Mutacja genu MTHFR a szczepienia
Od pewnego czasu w internecie można przeczytać poniższe informacje:
Mamy więc pytają czy to prawda, o co właściwie chodzi z tą skomplikowaną nazwą. Choć w internetowych artykułach na ten temat (zastraszających, ale bez dowodów naukowych) rozpisują się o “enzymie katalizującym redukcję 5,10-metylenotetrahydrofolianu”, żeby brzmiało niby bardziej naukowo, to ja postaram się przedstawić sprawę jak najbardziej zrozumiale.
Co to jest gen MTHFR?
Gen ten koduje ENZYM, który widzicie na rysunku. “Koduje” czyli daje informację, że organizm ma go wytworzyć (wiem, genetyka ogólnie jest skomplikowana).
Nasze białka składają się z drobniejszych części – aminokwasów. Jednym z nich jest metionina, która powstaje z homocysteiny. By to się udało ENZYM kodowany przez gen MTHFR musi przekształcić związek 1 w związek 2.
Związek chemiczny 1 – 5,10-metylenotetrahydrofolian
Związek chemiczny 2 – 5-metylotetrahydrofolian
ENZYM – reduktaza metylenotetrahydrofolianowa
Kiedy brakuje ENZYMU, w organiźmie pozostaje więcej homocysteiny, która nie może się przekształcić w metioninę.
Niedobór enzymu może być częściowy – tzw. heterozygota (zmiana w genie od jednego z rodziców) lub całkowity – tzw. homozygota (zmiana w genie od obojga rodziców). Warto wiedzieć, że tylko wersja MTHFR w układzie homozygotycznym może (ale nie musi) nieznacznie zmniejszyć produkcję enzymu. Wersja heterozygotyczna właściwie nic nie wnosi.
Wersja heterozygotyczna – bez znaczącego wpływu na zdrowie.
Co ważne, mutacje te występują u 50-70% populacji Polski, a nie obserwuje się przecież powszechnie objawów zatrucia metalami ciężkimi.
Co na ten temat mówią światowi eksperci?
W Stanach Zjednoczonych liczne towarzystwa naukowe, m.in.
– The American Congress of Obstetricians and Gynecologists,
– The American College of Medical Genetics,
– The American Heart Association,
– The College of American Pathologists,
nie zalecają, a wręcz są przeciwne badaniu genu MTHFR,
ponieważ mutacja ta jest związana z bardzo małym ryzykiem wystąpienia stanów chorobowych, a dodatni wynik nie wpływa na metody profilaktyki i leczenie chorób u pacjenta.
MTHFR a szczepienia
Kiedy czytamy teorie przeciwników szczepień w tym temacie, powołują się oni na pewne badanie mówiące o tym, że NOP-y występują częściej u dzieci z tą mutacją. Problem z tym doniesieniem jest taki, że:
– jest to jedyne! (przez wiele lat) badanie na ten temat opublikowane w wiarygodnych czasopismach
– dotyczyło szczepionki przeciwko ospie prawdziwej (nie wietrznej), która od wielu lat jest wyeliminowana, więc tej szczepionki już się nie stosuje,
– badanie dotyczyło dorosłych, a nie dzieci,
– przeprowadzono je na małej grupie uczestników (początkowo 96, ostatecznie 46 osób, a chciałoby się min. kilkaset/ kilka tysięcy),
– za NOP uznawano np. gorączkę, więc nie wiadomo, czy stwierdzono jakieś ciężkie NOP-y.
Powoływanie się więc na tę 1 publikację i twierdzenie, że “badania dowiodły, że dzieci z mutacją MTHFR mają częściej NOP, nie powinno się więc ich szczepić” jest zwyczajnie manipulacją i nadużyciem.
MTHFR i kwas foliowy
Jak wiecie kobiety przed planowaną ciążą powinny przyjmować kwas foliowy, by uniknąć u dziecka wad cewy nerwowej. W kontekście omawianej mutacji mówi się, że zwykły kwas foliowy może się nie przyswajać. Wedle tych doniesień kobiety z omawianą mutacją powinny przyjmować jego “aktywną”, metylowaną formę (czyli 5-metylotetrahydrofolian – ZWIĄZEK 2 z rysunku). Czy ta koncepcja ma sens?
Dane naukowe mówią, że u homozygot z mutacją genu MTHFR podawanie metylowanej formy daje większe stężenie folianów w krwinkach czerwonych niż w przypadku suplementacji zwykłym kwasem foliowym. Jednakże źródłem folianów dla rozwijającego się płodu jest osocze matki, a nie krwinki. Dodatkowo okazuje się, że zwykły kwas foliowy zwiększa stężenie folianów w osoczu szybciej niż metylowana forma. Nie ma więc większego znaczenia którą formę będzie się przyjmować, obie są odpowiednie.
Mutacja MTHFR u dorosłych kobiet?
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka i Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników ogłosiły stanowisko, że
badanie wariantów genu MTHFR jest nieuzasadnione:
- w diagnostyce przyczyn nawracających poronień
- w ocenie ryzyka wystąpienia u potomstwa wad ośrodkowego układu nerwowego
- w określaniu optymalnej dawki i rodzaju kwasu foliowego u kobiet planujących ciążę
- w diagnostyce dziedzicznych trombofilii
- w ocenie predyspozycji do chorób nowotworowych.
Na ten temat pisała również Mamaginekolog.
W niektórych badaniach dowiedziono, że mutacja stanowi niezależny czynnik ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych i epizodów zakrzepowo-zatorowych (zwiększona krzepliwość, może być podwyższona homocysteina), ale raczej w połączeniu z dodatkowymi czynnikami, jak hiperlipidemia (podwyższony cholesterol) czy obecność innej mutacji – czynnika V Leiden.
Mutacja a “zaburzone oczyszczanie z toksyn”
Słyszałam o tym, więc cytuję. Nie wiadomo jednak jaki miałoby to mieć związek i mechanizm przyczynowo-skutkowy. Nie ma na tę teorię żadnych rzetelnych badań naukowych, jedynie powtarzane zdanie w internecie osoba za osobą.
Evidence-based medicine – medycyna oparta na dowodach naukowych
Skąd moda na MTHFR? 2 główne źródła: przeciwnicy szczepień (poszukują nowych pomysłów na zniechęcanie do szczepień po tym jak musieli się wycofać z autyzmu poszczepiennego – przeczytaj tutaj) oraz blogerzy, którzy nie są lekarzami.
Na jednym z takich blogów (autorka jest magistrem ekonomii) można przeczytać o niegrzecznym dziecku z żyłką na czole, dziurką na plecach i tzw. ugryzieniem bociana na szyi. Te objawy rzekomo mają dawać obraz dziecka z powyższą mutacją.
Powiem wprost: to jest totalna bujda 🙈. Medycyna nie zna takiego zespołu, nikt nie przedstawił na to dowodów. Dzieci z podobnymi objawami jest mnóstwo, bocian im krzywdy nie zrobił;), żyją spokojnie jak każde inne.
WNIOSKI:
- Mutacje genu MTHFR występują w naszej populacji tak często, że ich obecność jest praktycznie normą.
- Internetowe teksty nie-lekarzy na ten temat zawierają zwykle slogany “mutacja powoduje to i to”, nie podając żadnych dowodów naukowych lub opisy badań nikłej jakości – nie można się więc zupełnie na tym opierać.
- Wykonanie takiego badania kosztuje nawet kilkaset złotych, a niewiele ono wnosi. Jeśli martwisz się kwestią poronień, już lepiej wykonać inne badania (np. mutacji Leiden) po omówieniu sprawy z ginekologiem.
Konkludując: Nie ma medycznych podstaw i wskazań do rutynowego wykonywania tego badania u dzieci. Te, u których nawet stwierdzono omawianą mutację, mogą i powinny być szczepione zgodnie z aktualnym programem szczepień ochronnych.
Piśmiennictwo:
– De-Regil L.M., Fernández-Gaxiola A.C., Dowswell T. i wsp.: Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst. Rev., 2010; (10): CD007950
– Long S., Goldblatt J.: MTHFR genetic testing: Controversy and clinical implications. Aust. Fam. Physician., 2016;
– Kamiński K., Potrykus A., Laskowska M. i wsp.: Kwas foliowy i [6S]-5-metylotetrahydrofolian w prewencji występowania wad cewy nerwowej. Gin. Pol. Med. Proj., 2010;
– Hickey S.E., Curry C.J., Toriello H.V.: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet. Med., 2013;
– Reif D.M., McKinney B.A., Motsinger A.A. i wsp.: Genetic basis for adverse events after smallpox vaccination. J. Infect. Dis., 2008;
Może Cię zainteresować również:
Szczepionki i autyzm – badanie a badanie
Czy badać kleszcza na boreliozę?
O tym, czego Asia długo żałowała
To ciekawe, że mój ginekolog koniecznie kazał mi zrobić to badanie przed pierwszą ciąża (więc nie że względu na poronienia). Właściwie, to nie zapytałam co co potem z wynikami. Porozmawiam z nim jeszcze raz.
Na pewno wszystko wyjaśni. Może u Pani były jakieś wyjątkowe wskazania.
Testy na MTHFR są często dołączone w pakiecie do badań na trombofilię. Mi po drugim poronieniu lekarz zasugerowała zbadanie trombofilii. Z pośród 5 czynników wyszedł mi właśnie MTHFR w homozygocie. Gdy udałam się z tym wynikiem do hematolog specjalizującej się w tematach ciąży zleciła dodatkowe badania m.in. homocysteinę, kw. foliowy i wit.B12. Wszystkie wyniki wyszły idealnie. Jednak mimo tego zasugerowała, że jeśli zajdę w ciąże to powinnam rozważyć przyjmowanie zastrzyków przeciwzakrzepowych, tak na wszelki wypadek. Moja ginekolog była tego samego zdania. Oprócz tego w trakcie ciąży miałam kontrolować te parametry. Obecnie jestem w 22 tygodniu ciąży, już po badaniach genetycznych oraz usg i wszystko jest idealnie. Clexane przyjmuję wg zaleceń. Biorę standardowy kwas foliowy i w badaniach mam jego wysoki poziom także widać moje MTHFR nie jest aktywne
Także z mojego doświadczenia wynika że nie taki MTHFR straszny …
Słyszałam o tym, koleżanka nie szczepi dziecka, bo sama ma mutacje i dziecko ma. Ciekawe co zrobi jak jaj dziecko zachoruje na coś poważnego. Ja nie rozumiem, czemu ludzie wierza w jakieś teorie spiskowe zamiast w lekarzy. Ale niech sobie robi jak chce obu nie pozalowala.
Oby…
Fajny artykuł, plus za piśmiennictwo.
Dziękuję 🙂
Mam mutacje w układzie hetero..a1298c. Jestem w ciąży, dowiedziałam się na samym początku. Od początku biorę metylowany kwas foliowy solgar 400 i femibion 2. Teraz jestem w 37, do 36 byłam na acardzie. Ciaza rozwija się prawidłowo i mam nadzieję że tak zostanie chociaż mam obawy czy nie powinnam brać heparyny, nigdy nie miałam problemów zakrzepowych, w rodzinie też nie występuja. Będę miała syna i jestem w kropce bo nie wiem czy powinnam szczepić czy też nie.
Najważniejsze, to porozmawiać z rozsądnym pediatrą o swoich wątpliwościach. Zadać pytania, upewnić się, poczytać rzetelne źródła, np. mp.pl. Dopiero potem podjąć decyzję.
Doczekałam się tego posta. Mnie to interesuje, bo moja siostra ma mutacje i sie zastanawiałam czy też zrobić. Trudne pytanie, bo chętnie bym się dowiedziała że nie mam;)
Gorzej jak wyjdzie dodatni, zwłaszcza heterozygota. Z takim wyikiem i tak się nic nie robi, tylko niepotrzebnie niepokoi.
Witam serdecznie,
Mój syn ma ta mutacje w układzie heterozygotycznym, w obu wariantach, i podobno skłonność do trombofilii, czy faktycznie nic się z tym nie robi ? Byłam u naturopaty i kazała mu brać kwas foliowy, i badać poziom homocysteiny raz do roku. Nastraszyla mnie ze syn może mieć autyzm, gdyż dużo dzieci z ta mutacja go ma.
Nic się z tym nie robi! Niech się zdrowo odżywia, to zapewni odpowiednią ilość kwasu foliowego. Na pewno nie będzie to też przyczyną autyzmy, spokojnie 🙂
Ja mam mutację MTHFR w układzie homozygotycznym. Dowiedziałam się o tym z badań pod koniec zeszłego roku zanim zaszlam w ciazę – moim zdaniem na szczęście. Przez cały okres ciąży przyjmowałam zmetylowany kwas foliowy i heparynę. Mam zalecenie na stałę codziennie cały czas przyjmować zmetylowany kwas foliowy. Z mojego wywiadu rodzinnego można się dowiedzieć, że w rodzinie mam dwie osoby niepełnosprawne z przepukliną rdzeniowo-kręgową, mój tata zmarł na udar mózgu a od jego strony dużo osób umierało na choroby zakrzepowo – zatorowe. Już teraz wiem, że gdybyśmy lata temu w mojej rodzinie zrobili badania na tą mutację moglibyśmy wielu przykrym zdarzeniom przeciwdziałać. Ja wiedząc, że mam tą mutację muszę bardziej uważać na to co jem, jem przede wszystkim zdrowo. Bez alkoholu, papierosów i nadmiaru białek. Odnośnie szczepień jako osoba z mutacją w układzie homozygotycznym się wypowiem – mam 34lata, rok temu dowiedziałam się o tej mutacji, do tej pory miałam wszystkie szczepienia i żyję. Mój syn 3 miesiące zaszczepiony na ten moment na obowiązkowe + meningokoki i będziemy szczepić się dalej.