Od pewnego czasu w internecie można przeczytać poniższe informacje:

Mamy więc pytają czy to prawda, o co właściwie chodzi z tą skomplikowaną nazwą. Choć w internetowych artykułach na ten temat (zastraszających, ale bez dowodów naukowych) rozpisują się o “enzymie katalizującym redukcję 5,10-metylenotetrahydrofolianu”, żeby brzmiało niby bardziej naukowo, to ja postaram się przedstawić sprawę jak najbardziej zrozumiale.

Co to jest gen MTHFR?

Gen ten koduje ENZYM, który widzicie na rysunku. “Koduje” czyli daje informację, że organizm ma go wytworzyć (wiem, genetyka ogólnie jest skomplikowana).

Nasze białka składają się z drobniejszych części – aminokwasów. Jednym z nich jest metionina, która powstaje z homocysteiny. By to się udało ENZYM kodowany przez gen MTHFR musi przekształcić związek 1 w związek 2.

Kiedy brakuje ENZYMU, w organiźmie pozostaje więcej homocysteiny, która nie może się przekształcić w metioninę.

Niedobór enzymu może być częściowy – tzw. heterozygota (zmiana w genie od jednego z rodziców) lub całkowity – tzw. homozygota (zmiana w genie od obojga rodziców). Warto wiedzieć, że tylko wersja MTHFR w układzie homozygotycznym może (ale nie musi) nieznacznie zmniejszyć produkcję enzymu. Wersja heterozygotyczna właściwie nic nie wnosi.

Co ważne, mutacje te występują u 50-70% populacji Polski, a nie obserwuje się przecież powszechnie objawów zatrucia metalami ciężkimi.

Co na ten temat mówią światowi eksperci?

W Stanach Zjednoczonych liczne towarzystwa naukowe, m.in.
– The American Congress of Obstetricians and Gynecologists,
– The American College of Medical Genetics,
– The American Heart Association,
– The College of American Pathologists,
nie zalecają, a wręcz są przeciwne badaniu genu MTHFR,
ponieważ mutacja ta jest związana z bardzo małym ryzykiem wystąpienia stanów chorobowych, a dodatni wynik nie wpływa na metody profilaktyki i leczenie chorób u pacjenta.

MTHFR a szczepienia

Kiedy czytamy teorie przeciwników szczepień w tym temacie, powołują się oni na pewne badanie mówiące o tym, że NOP-y występują częściej u dzieci z tą mutacją. Problem z tym doniesieniem jest taki, że:
– jest to jedyne! (przez wiele lat) badanie na ten temat opublikowane w wiarygodnych czasopismach
– dotyczyło szczepionki przeciwko ospie prawdziwej (nie wietrznej), która od wielu lat jest wyeliminowana, więc tej szczepionki już się nie stosuje,
– badanie dotyczyło dorosłych, a nie dzieci,
– przeprowadzono je na małej grupie uczestników (początkowo 96, ostatecznie 46 osób, a chciałoby się min. kilkaset/ kilka tysięcy),
– za NOP uznawano np. gorączkę, więc nie wiadomo, czy stwierdzono jakieś ciężkie NOP-y.

Powoływanie się więc na tę 1 publikację i twierdzenie, że “badania dowiodły, że dzieci z mutacją MTHFR mają częściej NOP, nie powinno się więc ich szczepić” jest zwyczajnie manipulacją i nadużyciem.

MTHFR i kwas foliowy

Jak wiecie kobiety przed planowaną ciążą powinny przyjmować kwas foliowy, by uniknąć u dziecka wad cewy nerwowej. W kontekście omawianej mutacji mówi się, że zwykły kwas foliowy może się nie przyswajać. Wedle tych doniesień kobiety z omawianą mutacją powinny przyjmować jego “aktywną”, metylowaną formę (czyli 5-metylotetrahydrofolian – ZWIĄZEK 2 z rysunku). Czy ta koncepcja ma sens?

Dane naukowe mówią, że u homozygot z mutacją genu MTHFR podawanie metylowanej formy daje większe stężenie folianów w krwinkach czerwonych niż w przypadku suplementacji zwykłym kwasem foliowym. Jednakże źródłem folianów dla rozwijającego się płodu jest osocze matki, a nie krwinki. Dodatkowo okazuje się, że zwykły kwas foliowy zwiększa stężenie folianów w osoczu szybciej niż metylowana forma. Nie ma więc większego znaczenia którą formę będzie się przyjmować, obie są odpowiednie.

Mutacja MTHFR u dorosłych kobiet?

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka i Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników ogłosiły stanowisko, że

badanie wariantów genu MTHFR jest nieuzasadnione:

• w diagnostyce przyczyn nawracających poronień
• w ocenie ryzyka wystąpienia u potomstwa wad ośrodkowego układu nerwowego
• w określaniu optymalnej dawki i rodzaju kwasu foliowego u kobiet planujących ciążę
• w diagnostyce dziedzicznych trombofilii
• w ocenie predyspozycji do chorób nowotworowych.

Na ten temat pisała również Mamaginekolog.

W niektórych badaniach dowiedziono, że mutacja stanowi niezależny czynnik ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych i epizodów zakrzepowo-zatorowych (zwiększona krzepliwość, może być podwyższona homocysteina), ale raczej w połączeniu z dodatkowymi czynnikami, jak hiperlipidemia (podwyższony cholesterol) czy obecność innej mutacji – czynnika V Leiden.

Mutacja a “zaburzone oczyszczanie z toksyn”

Słyszałam o tym, więc cytuję. Nie wiadomo jednak jaki miałoby to mieć związek i mechanizm przyczynowo-skutkowy. Nie ma na tę teorię żadnych rzetelnych badań naukowych, jedynie powtarzane zdanie w internecie osoba za osobą.

Evidence-based medicine – medycyna oparta na dowodach naukowych

Skąd moda na MTHFR? 2 główne źródła: przeciwnicy szczepień (poszukują nowych pomysłów na zniechęcanie do szczepień po tym jak musieli się wycofać z autyzmu poszczepiennego – przeczytaj tutaj) oraz blogerzy, którzy nie są lekarzami.

Na jednym z takich blogów (autorka jest magistrem ekonomii) można przeczytać o niegrzecznym dziecku z żyłką na czole, dziurką na plecach i tzw. ugryzieniem bociana na szyi. Te objawy rzekomo mają dawać obraz dziecka z powyższą mutacją.

Powiem wprost: to jest totalna bujda 🙈. Medycyna nie zna takiego zespołu, nikt nie przedstawił na to dowodów. Dzieci z podobnymi objawami jest mnóstwo, bocian im krzywdy nie zrobił;), żyją spokojnie jak każde inne.

WNIOSKI:

• Mutacje genu MTHFR występują w naszej populacji tak często, że ich obecność jest praktycznie normą.
• Internetowe teksty nie-lekarzy na ten temat zawierają zwykle slogany “mutacja powoduje to i to”, nie podając żadnych dowodów naukowych lub opisy badań nikłej jakości – nie można się więc zupełnie na tym opierać.
• Wykonanie takiego badania kosztuje nawet kilkaset złotych, a niewiele ono wnosi. Jeśli martwisz się kwestią poronień, już lepiej wykonać inne badania (np. mutacji Leiden) po omówieniu sprawy z ginekologiem.

Konkludując: Nie ma medycznych podstaw i wskazań do rutynowego wykonywania tego badania u dzieci. Te, u których nawet stwierdzono omawianą mutację, mogą i powinny być szczepione zgodnie z aktualnym programem szczepień ochronnych.

Piśmiennictwo:
– De-Regil L.M., Fernández-Gaxiola A.C., Dowswell T. i wsp.: Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst. Rev., 2010; (10): CD007950 
– Long S., Goldblatt J.: MTHFR genetic testing: Controversy and clinical implications. Aust. Fam. Physician., 2016;
– Kamiński K., Potrykus A., Laskowska M. i wsp.: Kwas foliowy i [6S]-5-metylotetrahydrofolian w prewencji występowania wad cewy nerwowej. Gin. Pol. Med. Proj., 2010;
– Hickey S.E., Curry C.J., Toriello H.V.: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet. Med., 2013;
– Reif D.M., McKinney B.A., Motsinger A.A. i wsp.: Genetic basis for adverse events after smallpox vaccination. J. Infect. Dis., 2008;

Może Cię zainteresować również:
Szczepionki i autyzm – badanie a badanie
Czy badać kleszcza na boreliozę?
O tym, czego Asia długo żałowała